La síndrome X fràgil és una malaltia hereditària

Sí vas per el carrer i li preguntes a la gent si saben quin es la síndrome de X fràgil amb sort un o una pot dir-te que si que sap el que estàs preguntant, amb açò vull dir que aquesta malaltia no es res coneguda a Espanya i és que és un dels síndromes mes comuns de discapacitat intel·lectual hereditària, una malaltia que causa principalment problemes de desenvolupament incloent dificultats de aprenentatge o retràs mental, i afecta tant als hòmens com a les dones tenint mes gravetat en els xics.

Per a tots aquells que volen documentar-se sobre el tema han de saber que aquesta afecció no te cura, però aquestes persones no pateixen problemes graus de salut i en general la seua esperança de vida es normal. Hui en dia gracies als avanços científics, les investigacions i amb teràpia es possible tractar a temps per part d’un equip coordinat de professionals de la salut y l’educació pot ajudar molt als xiquets en el seu desenvolupament i es per això obtindre un tractament de especialistes el avanç possible serà de mes utilitat per al afectat.

Aquesta malaltia amb un simple anàlisis seia fàcil de saber si es pateix o no, ja que te diferents graus, però es molt costosa i la seguretat social no te la paga, en canvi a aquelles persones descendents de portadors o que siguin familiars d’una persona amb aquesta síndrome si que li resultarà gratuïta l’anàlisi, i no tots els hospitals estan especialitzats en aquesta afecció, ja que com be saben ni li donen la importància que hauria de tindre.

Els fenotipus (manifestació del gen) son diversos aquestes característiques es fan mes evident amb l’edat, sobretot en els hòmens. Quan eres menut sols tenir un retràs al gatejar i caminar, aplaudir ràpidament les mans i un retràs al parlar i el llenguatge en quant físicament solen tindre la cara allargada i estreta, una front prominent, les orelles i les celles solen ser grans, els dits solen ser excessivament flexibles. En quant als símptomes pot haver una deficiència mental, hiperactivitat, problemes d’atenció, reiteracions al parlar i agressions en els xics y timidesa en les xiques.

Per saber com transcendeix la síndrome de X fràgil hem de saber un poc de anatomia, vaig a explicar-ho a continuació, hem de saber que la X X és el cromosoma femení mentres que la dels barons és la X Y. En aquesta afecció el gen afectat sempre es la X, per tant hi ha una fallada en aquest cromosoma cridat FMR1, llavors quan es va a fecundar si la X està malalta es donaria aquesta síndrome, però que la X és afectada pot ser que patisca el síndrome o que siga portador, la qual cosa vol dir que en un futur si vol fecundar ha de ser conscient de que pot eixir amb la síndrome X fràgil.

El gen FMR1 produeix una proteïna que es necessària per a que el cervell funcione correctament, un defecte en aquest gen fa que el cos produïsca molt poca proteïna o res en absolut.

Si és bé que a Espanya hi ha metges especialitzats en aquest problema i donen conferencies, per poder informar-nos i que resulten ser de gran ajuda, però també hi ha clíniques que amb la inseminació artificial als portadors els agafen els gens bons i no els malalts, però açò ja es una qüestió moral de cada persona i la família hauran de decidir de com volen tenir el fill.